Anemia Falciforme, Grave Enfermedad

La anemia falciforme está dada por un cambio genético en poblaciones de África, Oriente Medio, India y el Mediterráneo. Hace miles de años, en esas zonas, se presentaban casos de paludismo mortal; según estudios, esto causó esta mutación que consistía en que los padres heredaban a sus hijos el gen de la anemia falciforme, lo que los ayudaba a sobrevivir a las pandemias de paludismo.

Luego, el gen de anemia falciforme se fue expandiendo a otras zonas, incluyendo Occidente. Sin embargo, en un momento en que el paludismo tiene más control en muchos países, ya no es necesaria la hemoglobina falciforme y llega a ser más bien una desventaja para la sobrevivencia debido a las graves complicaciones que puede acarrear.

Por ejemplo, entre los síntomas que se presentan, está la facilidad que tienen las personas afectadas para contraer infecciones y la dificultad para enfrentarlas. También pueden tener problemas respiratorios y sufrir dolor, que puede variar en intensidad y frecuencia y muchas veces debe ser tratado con analgésicos.

Todo esto se debe a que el gen que produce la hemoglobina, está dañado de tal manera que da la orden al organismo de que fabrique hemoglobina falciforme. Lo que sucede es que cuando las células normales generalmente son lisas y roscas; sin embargo, las células anormales, después de entregar el oxígeno, se agrupan en filas que las hacen endurecer y tomar una forma encorvada que les impide el tránsito por los vasos sanguíneos haciendo obstrucciones que pueden causar dolor en el paciente por la falta de oxígeno en los tejidos y órganos.

Debido a lo anterior, las células falciformes solo pueden vivir de 10 a 20 días al contrario de las normales que cumplen un ciclo de aproximadamente 120 días. Esto causa que la demanda de hemoglobina necesaria que requiere el organismo, sea difícilmente cumplida por lo que se produce la anemia que indica falta de hemoglobina en la sangre.

Por la gravedad de la enfermedad, descrita anteriormente, se han hecho muchos esfuerzos por tratar los síntomas o curarla, en el mejor de los casos. De esta manera se han conocido cada vez más a fondo los síntomas que genera entre los que está la ictericia, dactilitis drepanocítica, fatiga o cansancio, palidez, dolor, problemas respiratorios, infecciones, problemas visuales, derrame o ataque cerebral y crecimiento tardío; todos ellos causados por la falta de glóbulos rojos y el deterioro que esto produce en los diferentes órganos y tejidos que no pueden cumplir a cabalidad su función y, por lo tanto, afecta de gravedad a la persona.

Y gracias al conocimiento específicos de estos síntomas, se han creado tratamientos para ellos como las trasfusiones de sangre que pueden ser de gran ayuda para evitar ataques cerebrovasculares. Otro tratamiento bastante difundido, es el uso de analgésicos contra el dolor, administrados vía oral o intravenosa. Por otra parte, en niños pequeños, se utiliza la penicilina para combatir o prevenir infecciones respiratorias, esto a pesar de que se ha encontrado que muchas de las bacterias causantes de neumonía, son resistentes a este antibiótico.

Además, en 1939 se descubrió que se podía tratar la enfermedad con hidroxiurea, que reducía las crisis de dolor a través de la producción de hemoglobina fetal. Este es un tipo de hemoglobina producida por los humanos antes de nacer y a los seis meses queda muy poca de esta. Pero varios estudios han demostrado que algunas personas con anemia falciforme pueden seguir produciéndola y entre estas personas, son menos los casos graves. Por eso se está buscando remedios contra la enfermedad que pueda aumentar este tipo de sangre en los pacientes.

También se utiliza el trasplante de médula ósea ha demostrado ser una cura. Sin embargo, este todavía presenta una dificultad: el donante debe ser un hermano compatible y la posibilidad de que una persona con anemia falciforme tenga un hermano con esas características es solo del 18%. Eso sin tener en cuenta los riesgos altos que tiene el procedimiento.

Lo más importante para el tratamiento de esta enfermedad, es el diagnóstico temprano de esta y el adecuado conocimiento de su manejo por parte del paciente y de la familia para poder llevar una vida lo más sana posible. Por otro lado, es importante estar al pendiente de todos los avances en materia de investigación en este tema que se han hecho en pro del mejoramiento de estas miles de personas.

17 August 2021
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